Dificuldade em receber um diagnóstico correto, opções de tratamento escassas e falta de informações são os principais desafios enfrentados por quem sofre com as chamadas doenças raras. São consideradas assim por sua baixa frequência, afetando, no máximo, 65 pessoas a cada grupo de 100 mil indivíduos. Estima-se que 13 milhões de brasileiros têm algum tipo de doença rara, segundo estudo feito pela Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma).

Em Manaus, pacientes, familiares e profissionais da saúde de todo o país protagonizarão um amplo debate sobre o tema durante o III Simpósio Sobre Doenças Raras do Amazonas e o I Encontro das Associações de Pessoas com Doenças Raras do Norte, Nordeste e Centro-Oeste. Os eventos serão realizados no Tropical Hotel, nos dias 13 e 15 de novembro, respectivamente, como parte da programação do VII Congresso Norte Nordeste de Genética Médica (CONNEGEM).

O objetivo, conforme destaca a enfermeira e consultora científica da Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves (AFAG), Geisa Luz, é reunir os setores relevantes, de forma a provocar progressivamente uma mudança nas condições complexas das pessoas que sofrem com estas patologias.

“Do diagnóstico até o tratamento, a jornada de quem possui uma doença rara não só é longa como cheia de obstáculos e preconceitos. Por esse motivo, é fundamental trabalharmos a disseminação de informação sobre o assunto para que se caminhe em direção ao diagnóstico precoce e preciso, à qualificação de profissionais e à criação de uma infraestrutura adequada que garanta o acesso a medicamentos e tratamentos seguros” afirma.

De acordo a Organização Mundial da Saúde (OMS), existem aproximadamente 8 mil tipos de doenças raras, sendo 80% de origem genética. Elas são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que não só variam como podem ser muito parecidos com os de outras enfermidades, dificultando ainda mais o diagnóstico.

“Geralmente, são doenças com risco de vida e cronicamente debilitantes, por isso a importância de se detectar precocemente. As de ordem genética estarão presentes ao longo de toda a vida do portador, mas para algumas doenças não-genéticas existe a possibilidade de cura”, explica Geisa.

Entre as doenças consideradas raras está a osteogênese imperfeita, conhecida como a “doença dos ossos de vidro” por causar fraturas frequentes dos ossos, quer espontânea, quer por traumatismos mínimos. Outro exemplo é a fibrose cística, também chamada de mucoviscidose ou “doença do beijo salgado”, que apresenta, entre os sintomas, suor salgado, dificuldade de ganho de peso, aumento do apetite, tosse frequente e infecções respiratórias.

A lista engloba ainda a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), a mais comum e também a mais grave das distrofias musculares. É uma doença genética de caráter recessivo, ligada ao braço curto do cromossomo X. À medida que a criança cresce, seus músculos diminuem. Geralmente afeta meninos e os sinais de fraqueza começam a aparecer entre três e cinco anos de idade.

“É importante que os profissionais de saúde estejam preparados para reconhecer os sinais clínicos destas e de outras doenças raras. Infelizmente, trata-se de um tema ainda pouco debatido nas universidades, nos serviços de saúde e nas políticas públicas”, ressalta a enfermeira.

Profissionais e estudantes que desejam se aprofundar no assunto poderão participar gratuitamente do Simpósio Sobre Doenças Raras do Amazonas, que terá abordagem de tópicos como “13 milhões de brasileiros: porque são considerados raros?”, “Diagnóstico e Tratamento em Doenças Raras: relatos de caso”, “Abordagem Clínica nas Doenças Raras”, “Aconselhamento Genético: desafios na saúde pública” e “De mãe para profissionais: minha vida após a doença rara”.

O evento, realizado pela AFAG, ocorrerá das 8h45 às 13h25 e garantirá certificado de horas. Para se inscrever, os interessados devem acessar o site: www.connegem2018.com.br.

Já o I Encontro das Associações de Pessoas com Doenças Raras, coordenado pela Federação das Associações de Doenças Raras do Norte, Nordeste e Centro-Oeste (FEDRANN), será uma oportunidade de integração das famílias que enfrentam os desafios de conviver com doença rara, além de promover o compartilhamento de informação através de palestras com especialistas. O tema do evento é “Acreditação Social em Saúde” e a programação acontecerá das 8h às 11h. As inscrições são gratuitas e podem ser feitas através do link https://goo.gl/forms/vkfqi2VjwfBPIaTS2 ou presencialmente no dia do evento.

Inédito

Esta é a primeira vez que o Congresso Norte Nordeste de Genética Médica ocorrerá na capital amazonense. O evento deve reunir, de 14 a 16 de novembro, especialistas do Ceará, Bahia, Maranhão, Sergipe, Rio Grande do Norte, Amazonas, Pará, Acre, Rio Grande do Sul, Rio de Janeiro, São Paulo, entre outros estados.

O acesso às demais palestras, mesas-redondas e conferências que integram o CONNEGEM é exclusivo para os profissionais inscritos. O valor é de R$ 250 para médicos associados à Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), R$ 350 para médicos não sócios, R$ 180 para outros profissionais sócios e R$ 200 para outros profissionais não associados. Para os estudantes e residentes, o valor da inscrição é R$ 100.

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