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O trabalho desenvolvido pela Fundação Hospital Adriano Jorge (FHAJ), no Centro de Tratamento de Reposição Enzimática (CTRE), será apresentado no 3º Simpósio Sobre Doenças Raras no Amazonas, que acontece nesta terça-feira (13/11), no auditório da Fundação de Hematologia e Hemoterapia do Amazonas (FHemoam). Na FHAJ, o Governo do Amazonas oferece tratamento gratuito a 17 pacientes diagnosticados com Mucopolissacaridores (MPS), um conjunto de doenças metabólicas hereditárias e raras.

O Simpósio sobre Doenças Raras é uma atividade pré-Congresso Norte Nordeste de Genética Médica (CONNEGEM), que será realizado em parceria com várias instituições, no período de 14 a 16 de novembro, em Manaus.

A enfermeira Joseleide Almeida, que integra o projeto na FHAJ, desde 2008, irá falar sobre o atendimento aos pacientes, em especial o acompanhamento multidisciplinar, e sobre como o trabalho resultou na implantação da Associação dos Pacientes Portadores de Mucopolissacaridoses (MPS) da Amazônia.

A diretora-presidente da FHAJ, Christianny Sena, destaca que o acompanhamento multidisciplinar é importante. “É necessário diagnosticar precocemente as complicações e melhorar a qualidade de vida dos portadores de MPS. A Fundação trabalha na sensibilização de profissionais de saúde, familiares e estudantes que utilizam a estrutura do Hospital como campo de estágio”, destacou Christianny.

O que são MPS – As Mucopolissacaridoses (MPS) são um conjunto de doenças metabólicas hereditárias e raras, que têm, entre seus sintomas, atrasos no desenvolvimento, severa displasia esquelética, defeitos cardíacos, entre outros. São causadas por erros inatos do metabolismo, que determinam a diminuição da atividade de determinadas enzimas, cuja atuação se dá na estrutura da célula denominada de lisossomo. Atualmente, o Amazonas tem 18 pacientes em tratamento para MPS, incluindo um do interior do Estado. Esses pacientes recebem o tratamento medicamentoso, que é a reposição ou infusão enzimática, na Fundação Adriano Jorge.

Nas MPS ocorre a deficiência ou falta de enzimas que digerem substâncias chamadas Glicosaminoglicanos (GAG), antigamente conhecidas como mucopolissacarides. Quando os GAG não são digeridos corretamente, devido à deficiência de alguma enzima, ficam depositados no interior dos lisossomos e também são eliminados pela urina. A terapia consiste em repor aos pacientes de MPS uma proteína que eles não produzem, o que melhora a qualidade de vida de muitos deles. Existem, pelo menos, nove tipos de MPS, e tais grupos podem ter pacientes bastante complicados, alguns desenvolvendo deficiência intelectual. Em tratamento na FHAJ, foram identificados e tratados quatro tipos de MPS.

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